Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo caracterizado pelo início, na infância, de uma resposta alarmante exagerada, seguida por
paralisia,
demência e
cegueira. É causada por
mutação na subunidade alfa da
HEXOSAMINIDASE A resultando em
células ganglionares carregadas de
lipídeos. É também conhecida como a variante B (com aumento na
HEXOSAMINIDASE B, mas ausência de HEXOSAMINIDASE A) fortemente associada com ancestrais de
judeus Ashkenazic.